Tầm soát dị tật thai nhi bằng xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp hiện đại, an toàn, và chính xác giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đây là lựa chọn ưu việt dành cho các mẹ bầu muốn bảo vệ sức khỏe con yêu ngay từ những ngày đầu thai kỳ.
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là xét nghiệm phân tích DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Thông qua công nghệ phân tích di truyền, NIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như:
- Hội chứng Down (trisomy 21).
- Hội chứng Edwards (trisomy 18).
- Hội chứng Patau (trisomy 13).
- Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX).
2. Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT
- Không xâm lấn: Chỉ cần lấy máu mẹ, không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến thai nhi.
- Độ chính xác cao: Độ nhạy trên 99% đối với các hội chứng như Down, Edwards.
- Thực hiện sớm: Có thể thực hiện từ tuần 10 của thai kỳ.
- Giảm nguy cơ rủi ro: Thay thế hiệu quả các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
3. Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT
Mặc dù NIPT phù hợp với hầu hết mẹ bầu, những đối tượng sau được khuyến nghị đặc biệt:
- Mẹ bầu trên 35 tuổi.
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
- Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy hoặc Double Test, Triple Test bất thường.
- Tiền sử thai lưu, sảy thai không rõ nguyên nhân.
4. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT
Quy trình NIPT rất đơn giản và không gây khó chịu cho mẹ bầu:
- Tư vấn trước xét nghiệm: Bác sĩ sẽ giải thích mục đích và phạm vi xét nghiệm.
- Lấy mẫu máu mẹ: Thường lấy khoảng 10 ml máu từ tĩnh mạch.
- Phân tích mẫu: Mẫu máu được gửi tới phòng xét nghiệm để phân tích cfDNA.
- Nhận kết quả: Kết quả có thể nhận sau 5-7 ngày làm việc, tùy cơ sở thực hiện.
5. NIPT có thay thế được hoàn toàn các xét nghiệm khác không?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc với độ chính xác cao, nhưng trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị thêm các phương pháp khác như chọc ối hoặc siêu âm chi tiết để xác định chẩn đoán chính xác.
6. Chi phí xét nghiệm NIPT
Chi phí xét nghiệm NIPT dao động từ 7-20 triệu đồng, tùy vào gói xét nghiệm và cơ sở y tế. Đây là khoản đầu tư xứng đáng cho sự an toàn của thai nhi và sự an tâm của mẹ bầu.
7. Thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu?
Mẹ bầu nên chọn các cơ sở y tế uy tín hoặc bệnh viện chuyên khoa sản với trang thiết bị hiện đại và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm.
8. Kết luận
Tầm soát dị tật thai nhi bằng xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc trong y học hiện đại, giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé. Đừng quên thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm và theo chỉ định của bác sĩ để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh.
