Sàng lọc bất thường di truyền trong thai nhi có thể được thực hiện để phát hiện các vấn đề di truyền trước khi thai nhi chào đời. Dưới đây là một số phương pháp sàng lọc phổ biến:

1. Siêu âm: Siêu âm thai kỳ có thể giúp phát hiện một số vấn đề bất thường di truyền trong thai nhi. Siêu âm cung cấp hình ảnh của thai nhi, cho phép nhìn vào cấu trúc và phát triển của nó. Tuy nhiên, siêu âm không thể phát hiện được tất cả các vấn đề di truyền.

2. Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu của mẹ có thể được sử dụng để sàng lọc bất thường di truyền. Một số xét nghiệm máu như xét nghiệm sàng lọc đơn giản và xét nghiệm truyền dịch tế bào tử cung (CVS) có thể được thực hiện để phát hiện các vấn đề di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để xác định tình trạng di truyền của cha mẹ, như thalassemia hay bệnh tay chân miệng.

3. Xét nghiệm ADN tử cung (NIPT): Xét nghiệm ADN tử cung là một phương pháp không xâm lấn được sử dụng để phát hiện các vấn đề di truyền trong thai nhi. Phương pháp này sử dụng một mẫu máu từ mẹ để phân tích ADN của thai nhi trong tử cung. NIPT có thể phát hiện các vấn đề di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau với độ chính xác cao.

4. Xét nghiệm mô bào tế bào tử cung (amniocentesis): Amniocentesis là một phương pháp sàng lọc di truyền được sử dụng để thu thập mẫu nước ối từ tử cung. Mẫu được sử dụng để phân tích tế bào và ADN của thai nhi để phát hiện các vấn đề di truyền. Quá trình này thường được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ từ 15 đến 20 tuần.

5. Xét nghiệm tế bào chòi rụng (chorionic villus sampling – CVS): CVS là một phương pháp sàng lọc di truyền khác, trong đó một mẫu tế bào từ tế bào chòi tử cung được thu thập và phân tích. Phương pháp này thường được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ từ 10 đến 12 tuần.

Quan trọng nhất, quyết định về việc sàng lọc bất thường di truyền trong thai nhi nên được đưa ra sau khi thảo luận với bác sĩ và nhận được sự tư vấn chuyên môn. Bác sĩ sẽ giúp bạn hiểu rõ về các phương pháp sàng lọc, giải thích về ưu điểm, nhược điểm, rủi ro và giới hạn của từng phương pháp, và cung cấp hướng dẫn về quy trình và lựa chọn phù hợp với tình hình cánguyện cụ thể của bạn và sức khỏe của thai nhi