Xét nghiệm NIPT được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng, lựa chọn để sàng lọc dị tật thai nhi. NIPT có thể thực hiện từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ khiến cho các mẹ bầu phân vân về độ chính xác của xét nghiệm này. Vậy xét nghiệm NIPT có chính xác không cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc phổ biến hiện đang được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng, lựa chọn vì mang lại rất nhiều ưu điểm vượt trội so với các xét nghiệm truyền thống khác. Điểm mạnh của phương pháp này không gây xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích mẫu DNA tự do có trong máu của người mẹ, kỹ thuật này giúp phát hiện sớm các hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể gây ra, có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó hỗ trợ việc chăm sóc và quản lý thai kỳ một cách hiệu quả.
Xét nghiệm NIPT biết được những gì?
Từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một phần DNA tự do (cfDNA) của thai nhi bắt đầu xuất hiện và lưu thông trong máu của mẹ. Lượng cfDNA này sẽ tăng dần theo tuổi thai và đạt mức ổn định từ tuần thứ 10 trở đi. Để tiến hành xét nghiệm này, khoảng 7-10ml máu ngoại vi của mẹ bầu sẽ được lấy và cfDNA sẽ được tách chiết. Sau đó, sẽ được đưa đi phân tích bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới, cho kết quả đánh giá nguy cơ cao/ thấp về các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể ở thai nhi.
NIPT có thể sàng lọc nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau, có thể kể đến như:
- Hội chứng Down: là hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21, thường xảy ra ở mẹ bầu trên 35 tuổi. Trẻ mắc hội chứng Down thường chịu nhiều thiệt thòi mà không ai có thể hiểu thấu được: ngoại hình càng lớn khuôn mặt càng giống nhau với các đặc trưng như: mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ …
- Hội chứng Patau: hay trisomy 13 là rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi xuất hiện 3 nhiễm sắc thể (NST) số 13 trong bộ DNA của người bệnh. Ở những người mẹ có thai nhi bị hội chứng Patau thường dễ bị sảy thai hoặc thai lưu.
- Hội chứng Edward: đây cũng là một trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, bị gây ra bởi sự dư thừa một NST số 18 trong bộ gen, có thể khiến thai nhi bị sảy hoặc tử vong sớm.
- Hội chứng Turner: xảy ra do 1 phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị rối loạn. Trẻ bị Turner thường sẽ có những đặc điểm như: vóc dáng thấp lùn, mắc dị tật tim bẩm sinh, suy buồng trứng, khiếm thính nhẹ, …
- Hội chứng siêu nữ (tên gọi khác là thể tam X, 3X hoặc XXX): là hội chứng xảy ra do di truyền, bé gái bị dư thừa một bản sao nhiễm sắc thể X. Hội chứng này có thể khiến trẻ dễ bị động kinh, trí tuệ kém, chậm phát triển não …
Ngoài ra, NIPT còn có thể phát hiện một số hội chứng dị tật khác do mất đoạn NST như Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Digeorge, hội chứng Cri-du-chat, … Trẻ mắc những hội chứng này thường có dị tật bẩm sinh tim mạch, dị tật trên khuôn mặt, thiểu năng trí tuệ, …
Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có cần thiết không? Mẹ bầu nên chọn NIPT trong trường hợp nào?
Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99,98%, gần như tuyệt đối. Nguyên nhân đạt đến độ chính xác cao như vậy là do xét nghiệm NIPT là phương phép xét nghiệm sàng lọc dựa trên các DNA tự do của thai nhi có trong máu của thai phụ.
NIPT có độ chính xác lên tới 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Đối với Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là 97% và Hội Chứng Patau (Trisomy 13 ) thì thấp hơn một chút là 87%.
Mặc dù vẫn có một vài trường hợp xét nghiệm có thể cho kết quả dương tính giả nhưng xét nghiệm NIPT vẫn được nhiều bà mẹ mang thai quan tâm và tìm hiểu kỹ càng khi tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh khác.
Tuy nhiên, do NIPT là xét nghiệm sàng lọc thế nên trong mọi trường hợp, kết quả có thể không được coi là chắc chắn trừ khi được xác nhận lại bằng xét nghiệm chẩn đoán, can thiệp. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT của mẹ có vấn đề thì bác sĩ sẽ giải thích, tư vấn và đưa ra các biện pháp cụ thể hơn.
Yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT?
Một vài yếu tố có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT như:
- Mẹ bầu đã hoặc đang mắc các loại bệnh ung thư
- Mẹ bầu mang thai đôi hoặc đa thai
- Mẹ bầu bị béo phì khi mang thai
- Xét nghiệm quá sớm khi DNA tự do của thai nhi chưa đủ. Thời điểm xét nghiệm NIPT được khuyến khích là từ tuần thứ 9 – 10 trở đi
- Quy trình lấy mẫu và thực hiện xét nghiệm không tuân thủ đúng quy trình, mẫu xét nghiệm không được bảo quản đúng cách
- Hệ thống máy móc thiết bị thực hiện xét nghiệm cần đảm bảo hiện đại, có thể phân tích và sàng lọc chuẩn
- Bác sĩ thực hiện phân tích và đọc kết quả cần có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm
Điều quan trọng hơn cả là mẹ bầu nên thảo luận cụ thể tình trạng sức khỏe của mình với bác sĩ có chuyên môn để hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT. Nếu kết quả có vấn đề thì mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết để đảm bảo nhận được kết quả chính xác hơn.
Bên cạnh đó, nhiều mẹ bầu cũng sẽ thắc mắc không biết khi làm xét nghiệm NIPT thì có nên nhịn ăn hay không. Thì câu trả lời là “không” nhé. Trên thực tế có nhiều loại xét nghiệm máu cần nhịn ăn trước khi thực hiện lấy mẫu, nhưng với xét nghiệm NIPT thì mẹ bầu không cần phải nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Và NIPT thì có thể thực hiện ở bất cứ thời điểm nào trong ngày và không nhất thiết phải là buổi sáng.
Điều quan tâm nhất là mẹ nên tìm hiểu kỹ và lựa chọn cơ sở y tế đáng tin cậy, đảm bảo có cơ sở vật chất và các loại máy xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh hiện đại để có được kết quả khám chính xác và sớm hơn. Với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao cùng với trang thiết bị y tế hiện đại, quý khách hàng có thể hoàn toàn yên tâm khi lựa chọn và sử dụng các dịch vụ y tế tại phòng khám SPK Bầu Xinh.
Để tìm hiểu kỹ hơn xét nghiệm NIPT có chính xác không cũng như bảng giá cụ thể cho từng gói xét nghiệm, vui lòng liên hệ ngay tới hotline 0789 855 866 . Đội ngũ tư vấn viên của phòng khám SPK Bầu Xinh sẽ giải đáp mọi thắc mắc của bạn!
