Sàng lọc bất thường di truyền trong thai nhi là quá trình kiểm tra và phát hiện các vấn đề di truyền trước khi thai nhi chào đời. Mục đích của sàng lọc này là để cung cấp thông tin cho các bậc cha mẹ về nguy cơ và khả năng có vấn đề di truyền trong thai nhi, từ đó giúp họ có quyết định và lựa chọn phù hợp cho sức khỏe của gia đình. Dưới đây là một số phương pháp 

1. Siêu âm: Siêu âm thai kỳ được sử dụng để xem cấu trúc và phát triển của thai nhi thông qua hình ảnh siêu âm. Một số dấu hiệu bất thường di truyền có thể được phát hiện như dị tật cơ thể, dị tật tim, hay vấn đề về phát triển tổ chức và cơ quan.

2. Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu của bà mẹ có thể sàng lọc và phát hiện một số dấu hiệu bất thường di truyền trong thai nhi. Một số xét nghiệm máu như xét nghiệm sàng lọc đơn giản (triple test, quad test) hoặc xét nghiệm ADN tử cung (NIPT) có thể được thực hiện để đánh giá nguy cơ có các bất thường di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

3. Xét nghiệm mô bào tử cung (CVS) hoặc xét nghiệm tế bào chòi rụng (amniocentesis): Đây là các phương pháp xét nghiệm di truyền quyết định, thường được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ sớm. CVS và amniocentesis cho phép lấy mẫu mô hoặc chất lỏng từ tử cung để kiểm tra di truyền của thai nhi và phát hiện các bất thường di truyền.

4. Siêu âm phân tử: Siêu âm phân tử là một phương pháp mới trong sàng lọc bất thường di truyền, nó sử dụng các kỹ thuật siêu âm kết hợp với phân tích phân tử để phát hiện các bất thường di truyền như hội chứng Down và hội chứng Edwards. Tuy nhiên, phương pháp này đang trong quá trình nghiên cứu và chưa phổ biến rộng rãi.

Quan trọng nhất, quyết định về việc sàng lọc bất thường di truyền trong thai nhi nên được đưa ra sau khi thảo luận với bác sĩ và nhận được sự tư vấn chuyên môn. 

Quá trình chẩn đoán và điều trị các vấn đề phụ khoa sẽ được thực hiện bởi BS Nguyễn Lam Hà – BV Từ Dũ chuyên nghiệp dựa trên các xét nghiệm, kiểm tra và triệu chứng cụ thể của bệnh nhân.

Phòng khám Sản phụ khoa Bầu Xinh với nhiều năm hoạt động trong lĩnh vực y tế, luôn lấy lợi ích cộng đồng làm phương châm hàng đầu, đã và đang giúp đỡ rất nhiều trường hợp chị em phụ nữ mặc bệnh phụ khoa và chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai có được một thai nhi khỏe mạnh.