Một trong những xét nghiệm được áp dụng rộng rãi hiện nay đó là xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Vậy sàng lọc trước khi sinh là gì và đâu là các gói xét nghiệm NIPT thường được các mẹ bầu lựa chọn khi tiến hành sàng lọc? Các chị em cùng tìm hiểu qua bài viết này nhé!
Sàng lọc trước sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh ngày càng có xu hướng tăng lên do nhiều nguyên nhân khác nhau, đó có thể là do di truyền, người mẹ bị mắc bệnh trong thời gian mang thai, bố mẹ làm việc trong môi trường có nhiều chất độc hại,… Một trong số đó, nguyên nhân phổ biến nhất là dị tật bẩm sinh do di truyền. Vậy nên, để phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh thì mẹ bầu cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.
Phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm khâu chẩn đoán và xét nghiệm ở từng tuần cụ thể thai kỳ. Kết quả thu thập được từ những phương pháp sàng lọc này sẽ giúp đánh giá được thể trạng sức khỏe của người mẹ cũng như theo dõi và tìm hiểu sự phát triển của thai nhi, kịp thời phát hiện các dị tật, bệnh lý bẩm sinh ở trẻ để có hướng xử trí đúng đắn. Thông qua đó, bác sĩ sẽ tư vấn những phương pháp can thiệp từ sớm để bảo vệ sức khỏe an toàn cho người mẹ cũng như đảm bảo thai nhi tiếp tục phát triển khỏe mạnh và bình thường.
Trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT hiện đang là lựa chọn phổ biến nhất của nhiều mẹ bầu bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả, đồng thời đảm bảo độ chính xác và tính an toàn cao.
Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Phân loại các gói xét nghiệm NIPT
Gói xét nghiệm NIPT cơ bản
Gói xét nghiệm NIPT cơ bản là gói phổ thông với mức chi phí phải chăng, phù hợp với điều kiện kinh tế của nhiều gia đình. Khi thực hiện gói xét nghiệm NIPT cơ bản, kết quả có thể khảo sát được nhiều thông tin bệnh lý ở thai nhi như sau:
- Hội chứng Down: là hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21, thường xảy ra ở mẹ bầu trên 35 tuổi. Trẻ mắc hội chứng Down thường chịu nhiều thiệt thòi mà không ai có thể hiểu thấu được: ngoại hình càng lớn khuôn mặt càng giống nhau với các đặc trưng như: mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ …
- Hội chứng Patau: hay trisomy 13 là rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi xuất hiện 3 nhiễm sắc thể (NST) số 13 trong bộ DNA của người bệnh. Ở những người mẹ có thai nhi bị hội chứng Patau thường dễ bị sảy thai hoặc thai lưu.
- Hội chứng Edward: đây cũng là một trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, bị gây ra bởi sự dư thừa một NST số 18 trong bộ gen, có thể khiến thai nhi bị sảy hoặc tử vong sớm.
Gói xét nghiệm NIPT cơ bản có độ chính xác lên tới 99,9%, áp dụng được cho thai đơn và song thai với chi phí dao động trong khoảng 3 triệu đồng.
Gói xét nghiệm NIPT nâng cao
Gói xét nghiệm NIPT nâng cao không chỉ giúp mẹ bầu có thể phát hiện các hội chứng như ở gói cơ bản đã nêu ở trên mà còn có khả năng chẩn đoán được các bệnh lý như:
- Hội chứng Klinefelter: bình thường mỗi người chỉ có một NST X nhưng ở những thai nhi mắc hội chứng Klinefelter lại bị dư thừa 1 NST này. Bé nam mắc hội chứng Klinefelter có tinh hoàn kém phát triển, bộ phận sinh dục nhỏ so với bình thường …
- Hội chứng Turner: xảy ra do 1 phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị rối loạn. Trẻ nữ bị Turner thường có những đặc điểm như: vóc dáng nhỏ bé, suy buồng trứng, dị tật tim bẩm sinh, khiếm thính nhẹ, …
- Hội chứng Jacobs XYY: là tình trạng trẻ nam bị thừa 1 NST Y khiến trẻ bị chậm phát triển, chậm nói nhưng ít khi ảnh hưởng tới chức năng sinh sản
- Hội chứng siêu nữ (tên gọi khác là thể tam X, 3X hoặc XXX): là hội chứng xảy ra do di truyền, bé gái bị dư thừa một bản sao nhiễm sắc thể X. Hội chứng này có thể khiến trẻ dễ bị động kinh, trí tuệ kém, chậm phát triển não …
Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT nâng cao sẽ tùy thuộc vào cơ sở y tế và thời điểm mà mẹ bầu đăng ký thực hiện, thường dao động trong khoảng dưới 10 triệu đồng.
Gói xét nghiệm 23 cặp nhiễm sắc thể
Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể giúp phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể hay nói cách khác xét nghiệm NIPT 23 giúp phát hiện đột biến gây ra dị tật bẩm sinh trên cả nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
Tương tự như xét nghiệm NIPT nâng cao, xét nghiệm 23 cặp NST ứng dụng được cho cả thai đơn lẫn song thai. Kết quả xét nghiệm sẽ có thể trả về sau 7 ngày thực hiện. Chi phí dao động từ 9-10 triệu đồng nên mẹ bầu cần cân nhắc để tiện cân bằng với điều kiện kinh tế của gia đình.
Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có cần thiết không? Mẹ bầu nên chọn NIPT trong trường hợp nào?
Lựa chọn gói sàng lọc trước sinh phù hợp
Bên dưới đây là 1 vài lưu ý giúp mẹ bầu có thể lựa chọn được gói xét nghiệm NIPT phù hợp:
- Xác định xem mình có phải đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao hay không: Nếu quá trình phát triển của thai nhi có sự bất thường, người mẹ mắc phải bệnh lý mạn tính trong quá trình mang thai, mẹ bầu có thai sau tuổi 35, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó gặp bất thường (Double test, Triple test, siêu âm,…) thì mẹ bầu nên lựa chọn thực hiện gói xét nghiệm NIPT nâng cao trở lên
- Cân nhắc về điều kiện kinh tế của gia đình: càng chẩn đoán nhiều hội chứng thì chi phí xét nghiệm sẽ càng cao. Vậy nên, mẹ bầu trước khi có ý định đăng kí thực hiện xét nghiệm cần nên xem xét điều kiện kinh tế, năng lực tài chính của bản thân, tình trạng sức khỏe của chính mình, cũng như tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa để cân nhắc gói khám phù hợp với mình nhất
- Lưu ý về thời gian tiến hành xét nghiệm: mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm từ tuần thứ 10 trở đi để đảm bảo kết quả có sự chính xác cao nhất
- Nên thăm khám và xét nghiệm ở những cơ sở y tế uy tín
Hi vọng bài viết trên đã giúp giải thích thắc mắc sàng lọc trước sinh là gì và đâu là các gói xét nghiệm NIPT mà các mẹ bầu tin tưởng lựa chọn khi tiến hành sàng lọc. Nếu các mẹ bầu đang phân vân chưa biết làm xét nghiệm NIPT ở đâu tại quận 5 thì có thể đăng ký khám ngay tại phòng khám SPK Bầu Xinh.
Hiện nay, giá xét nghiệm NIPT ở Bầu Xinh có mức giá dao động 1.500.000 – 8.900.000 vnđ. Ngoài ra, khi đăng ký làm gói NIPT tại phòng khám, quý khách hàng còn được tặng 01 lần khám thai miễn phí, cam kết về chất lượng dịch vụ.
Phòng khám SPK Bầu Xinh được trang bị các thiết bị y tế hiện đại cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, giàu chuyên môn sẽ là địa chỉ đáng tin cậy giúp mẹ bầu thực hiện các xét nghiệm trên.
Nếu còn bất kỳ thắc mắc hoặc muốn biết thêm thông tin về Sàng lọc trước sinh là gì? Vì sao mẹ bầu nên lựa chọn gói xét nghiệm NIPT? Chị em có thể liên hệ với Bầu Xinh thông qua Hotline 0789 855 866 để được các nhân viên hỗ trợ và tư vấn chi tiết hơn nhé!
