Phụ nữ mang thai ở tuổi 35 trở đi thường hay có nhiều lo lắng liên quan đến sức khỏe sinh sản. Do đó, xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết đối với các thai phụ nói chung, đặc biệt là ở độ tuổi trên 35 nói riêng. Vậy tầm quan trọng của xét nghiệm này là gì, cùng Bầu Xinh tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé.

Nội dung bài viết

Tại sao cần phải xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ em trên thế giới mắc dị tật bẩm sinh ra đời. Trong đó, ở Việt Nam với hơn 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, thalassemia và nhiều trường hợp liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác.

Bậc làm cha làm mẹ, ai cũng muốn con mình sinh ra mạnh khỏe. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết và vô cùng quan trọng. Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh sẽ giúp cha mẹ yên tâm hơn khi biết được sự phát triển của bé trong bụng mẹ có bình thường hay không, và cũng giúp phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi, từ đó sẽ có định hướng và hướng dẫn điều trị phù hợp.

Những ai cần làm xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh?

– Phụ nữ mang thai sau tuổi 35

– Sản phụ mang đa thai

– Mẹ bầu có tiền sử sảy thai nhiều lần liên tiếp

– Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền

– Sản phụ từng bị thai lưu, thai dị dạng

– Mẹ bầu có kết quả siêu âm bất thường

Các phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm Double test:

Double test là một phương pháp sàng lọc thường quy đối với các mẹ bầu, nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Xét nghiệm sàng lọc Double test thường được thực hiện vào quý 1, tức là ngay khoảng 3 tháng đầu của thai kỳ. Double có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 – 13.

Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để làm xét nghiệm và siêu âm thai. Kết quả sàng lọc Double test sẽ được tính toán dựa trên các yếu tố:

– Kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ. Đây là hai chất do thai nhi tiết vào trong máu người mẹ.

– Kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu – mông (CRL) của thai nhi.

– Tuổi mẹ, tuổi thai và một số thông tin sức khỏe khác.

Nhờ những chỉ số này, kết hợp với kết quả xét nghiệm máu của mẹ, các bác sĩ sẽ đủ căn cứ để đưa ra kết luận chẩn đoán. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ cao, đồng nghĩa với việc thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền đã kể trên.

Xét nghiệm Triple test:

Triple test sử dụng máu để kiểm tra rối loạn, sự tăng giảm của bộ ba chỉ số đó là AFP (Alpha-fetoprotein), Β-hCG (Beta Human Chorionic Gonadotropin) và uE3 (Unconjugated estriol). Sự thay đổi của bộ ba chỉ số sẽ phản ánh được nguy cơ xuất hiện các bất thường của thai nhi để từ đó có hướng xử lý tốt nhất cho mẹ bầu.

Xét nghiệm này giúp phát hiện các dị tật thai nhi như hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh,… bằng cách lấy máu tĩnh mạch của mẹ bầu để phân tích nồng độ máu. Triple test thường được chỉ định thực hiện khi thai nhi đã được từ 15 đến 20 tuần tuổi nhưng để có được kết quả chính xác nhất, các bác sĩ sẽ thực hiện ở tuần thai thứ 16-18 của thai kỳ.

Tất cả phụ nữ mang thai đều cần phải thực hiện xét nghiệm này, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao như:

– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35

– Gia đình có các tiền sử về dị tật bẩm sinh.

– Mẹ bầu mang thai sống và làm việc tại môi trường có tiếp xúc với hóa chất độc hại.

– Phụ nữ trong quá trình mang thai bị nhiễm virus

– Trước hoặc trong quá trình mang thai mẹ có sử dụng thuốc hoặc một số chất có thể làm ảnh hưởng đến thai nhi.

Thực ra, xét nghiệm Triple test chỉ mang tính chất tương đối, kết quả tùy thuộc vào thời điểm lấy máu hoặc các địa điểm xét nghiệm khác nhau. Tuy nhiên khi thực hiện, mẹ bầu không cần bỏ bữa hay nhịn đói. Lý do của việc không cần nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm Triple test là vì chất hóa sinh cần định lượng trong xét nghiệm sàng lọc Triple test được lấy từ mẫu máu của mẹ là các chỉ số sinh hóa tự nhiên có sẵn trong máu, không phụ thuộc vào thức ăn và nước uống được dung nạp vào cơ thể.

Và Triple test là xét nghiệm không xâm lấn nên rất an toàn với mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Thường được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10.

NIPT được sử dụng để tìm ra các rối loạn NST (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bình thường của thai nhi. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau: Hội chứng Down (3 NST 21); Hội chứng Edwards (3 NST 18); Hội chứng Patau (3 NST 13). Bên cạnh đó, xét nghiệm này phát hiện các bất thường NST giới tính như: Hội chứng Turner (monosomy X – XO); Hội chứng Klinefelte (XXY); Thể tam nhiễm XXX. Ngoài ra, xét nghiệm này còn phát hiện được NST bị mất đoạn như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

So với 2 phương pháp sàng lọc sơ sinh truyền thống (Double Test, Triple Test) thì xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn hẳn (lên tới 99,98%). Tuy nhiên, NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Làm xét nghiệm NIPT sẽ giúp cha mẹ sớm phát hiện những bất thường của thai nhi và có những biện pháp xử lý kịp thời, từ đó quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

Ưu điểm của các xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh

– Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh sớm cha mẹ có thể nắm được tình trạng phát triển của con, sớm nhất là tuần thứ 10 (đối với xét nghiệm NIPT)

– Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh cho kết quả nhanh chóng (3 – 10 ngày tuỳ xét nghiệm) và chính xác nhất (xét nghiệm NIPT lên đến 99,98% với hội chứng Down)

– Đây là xét nghiệm an toàn, không gây ảnh hưởng đến thai nhi và an toàn cho cả mẹ bầu và bé.

Qua bài viết trên, có thể khẳng định xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng và cần thiết với mọi mẹ bầu, giúp mẹ có thể an tâm hơn về sự phát triển của thai nhi, phát hiện sớm những bất thường để đưa ra những phương hướng xử lý thích hợp. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, mẹ bầu có thể liên hệ đến số hotline của Bầu Xinh 0789 855 866 để được giải đáp và tư vấn miễn phí.

Để được tư vấn về vấn đề sức khỏe hoặc đặt lịch khám, quý khách vui lòng liên hệ:

Hotline 0789 855 866 để đăng ký trực tiếp