Gói xét nghiệm NIPT hiện tại vẫn đang rất “hot” và được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Tuy nhiên, không phải ai trong số đó cũng hiểu đúng và đầy đủ về xét nghiệm này, biết nên chọn NIPT trong trường hợp nào. Tin rằng, bài viết sau đây sẽ giúp ích nhiều cho các chị em.
Tổng quan về xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc phổ biến hiện đang được rất nhiều mẹ bầu tin tưởng, lựa chọn vì mang lại rất nhiều ưu điểm vượt trội so với các xét nghiệm truyền thống khác. Điểm mạnh của phương pháp này không gây xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích mẫu DNA tự do có trong máu của người mẹ, kỹ thuật này giúp phát hiện sớm các hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể gây ra, có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi, từ đó hỗ trợ việc chăm sóc và quản lý thai kỳ một cách hiệu quả.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác ra sao?
Kết quả xét nghiệm NIPT chính xác đến 99,98% gần như tuyệt đối. Nguyên nhân đạt đến độ chính xác cao như vậy là do xét nghiệm NIPT là phương phép xét nghiệm sàng lọc dựa trên các DNA tự do của thai nhi có trong máu của thai phụ.
NIPT có độ chính xác lên tới 99% trong việc phát hiện hội chứng Down. Đối với Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là 97% và Hội Chứng Patau (Trisomy 13 ) thì thấp hơn một chút là 87%.
Mặc dù vẫn có một vài trường hợp xét nghiệm có thể cho kết quả dương tính giả nhưng xét nghiệm NIPT vẫn được nhiều bà mẹ mang thai quan tâm và tìm hiểu kỹ càng khi tạo ra ít kết quả dương tính giả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh khác.
Tuy nhiên, do NIPT là xét nghiệm sàng lọc thế nên trong mọi trường hợp, kết quả có thể không được coi là chắc chắn trừ khi được xác nhận lại bằng xét nghiệm chẩn đoán, can thiệp. Nếu kết quả xét nghiệm NIPT của mẹ có vấn đề thì bác sĩ sẽ giải thích, tư vấn và đưa ra các biện pháp cụ thể hơn.
Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
NIPT có thể sàng lọc những hội chứng gì?
Kết quả xét nghiệm NIPT khi được kết hợp với kết quả siêu âm lâm sàng sẽ giúp bác sĩ phát hiện sớm các nguy cơ dị tật ở thai nhi. Một số dị tật có thể được phát hiện bao gồm:
- Các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường, ví dụ như Hội chứng Down (có 3 NST số 21), Hội chứng Edwards (có 3 NST số 18), Hội chứng Patau (có 3 NST số 13)
- Các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, ví dụ Hội chứng Turner (45,X), Hội chứng Klinefelter (47,XXY), Hội chứng Siêu nữ (47,XXX), Hội chứng Jacobs (47,XYY)
- Một số hội chứng liên quan đến đột biến vi mất đoạn, vi lặp đoạn.
Thai phụ nên chọn NIPT trong trường hợp nào?
Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT
Các trường hợp sau được bác sĩ khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT:
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Các đối tượng này có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh do bất thường về nhiễm sắc thể
- Người trước đây từng sinh con bị dị tật bẩm sinh
- Người từng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần mà không rõ nguyên nhân
- Người từng sinh con bị dị tật, mắc các bệnh di truyền
- Cha mẹ có người thân từng mắc bệnh di truyền bẩm sinh
- Người có thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo
- Người trực tiếp làm việc hoặc có chồng làm việc thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại
- Phụ nữ mang thai đã thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test cho kết quả thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao. Trường hợp này cần tiến hành xét nghiệm NIPT để có kết luận chính xác nhất.
Thời điểm nên làm xét nghiệm NIPT
Thời điểm cơ bản: Thai từ 10 tuần trở lên. Tốt nhất khi làm ở thời điểm 11 tuần – 13 tuần 6 ngày (kết hợp thời điểm siêu âm đo độ mờ da gáy và tầm soát nguy cơ tiền sản giật).
Điều gì xảy ra trong quá trình sàng lọc NIPT
Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đưa vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi nhói khi kim đâm vào hoặc rút ra. Điều này thường mất ít hơn năm phút.
Số lượng máu mẹ được lấy ra: 7 – 10 ml.
Đối tượng nào không nên làm xét nghiệm NIPT
Mặc dù xét nghiệm NIPT có khá nhiều lợi ích và tính chính xác cao nhưng bên cạnh việc lưu ý nên chọn NIPT trong trường hợp nào thì mẹ bầu cũng cần biết những trường hợp không nên làm xét nghiệm này, đó là:
- Khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường về hình thái hoặc siêu âm có độ mờ da gáy lớn hơn hoặc bằng 3mm
- Thai phụ bất thường về nhiễm sắc thể
Tại phòng khám SPK Bầu Xinh, các sản phụ nếu được chỉ định khám NIPT sẽ được thực hiện lấy máu nhanh chóng, an toàn. Đảm bảo kết quả ra chính xác và được bác sĩ đọc, cũng như tư vấn chi tiết cho mẹ bầu.
Và nếu như mẹ muốn biết chính xác hơn nên chọn xét nghiệm NIPT trong trường hợp nào, bản thân mình có cần làm xét nghiệm này không hay cách thức xét nghiệm NIPT tại phòng khám Sản Phụ Khoa Bầu Xinh như thế nào, mẹ bầu có thể gọi đến số Hotline 0789 855 866, đội ngũ y bác sĩ sẽ chia sẻ những thông tin hữu ích nhất để đáp ưng những nỗi băn khoăn của mẹ bầu.
